Home

Diagnostiek ziekte van Pompe

Spierziekten Nederland : Ziekte van Pompe (Diagnose en

Hoe wordt de diagnose ziekte van Pompe gesteld

  1. De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in je spiercellen, waardoor een bepaalde suiker ( glycogeen) zich ophoopt in je spiercellen. Door deze ophoping raken je spiercellen beschadigd
  2. Help mee aan het onderzoek naar de ziekte van Pompe. Wij houden een database bij waarin alle Nederlandse patiënten met de ziekte van Pompe zijn geregistreerd. Hierdoor kunnen we u informeren over toekomstig wetenschappelijk onderzoek. Lees meer over registratie
  3. Bij alle kinderen die zich presenteren met persisterende spierzwakte en/of een hypertrofische cardiomyopathie is het daarom van belang in een vroeg stadium gericht aanvullend onderzoek naar de ziekte van Pompe in te zetten. Aan de hand van drie ziektegeschiedenissen benadrukt dit artikel het belang van vroege diagnostiek naar de ziekte van Pompe, zodat met enzymvervangingstherapie gestart kan worden voordat onomkeerbare orgaanschade is ontstaan

De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby uitingsvorm) of late uitingsvorm (variërend van zeer jonge tot oude patiënten) van de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe is uniek omdat enkel voor deze ziekte voorlopig een behandeling bestaat die de ziekte grotendeels kan stabiliseren (niet genezen) Welke ziekteverschijnselen en klachten horen bij de ziekte van Pompe? Prognose Symptomen Ziektebeeld Ziekteverloop Op welke leeftijd beginnen de verschijnselen van de ziekte van Pompe Ziekte van Pompe: Patiënt 2 Man, 37 j Sedert 1 jaar: elke dag hoofdpijn 's morgens, overdag vermoeid Sedert 6 maanden: inslaap- en doorslaapproblemen, wakker worden tgv nachtmerries Echtgenote bemerkt een verandering van zijn gangpatroon ('naar achter hangend') Klinisch: dyspnoe, hyperlordose, scapula alata, Gowers teken Longfunctie: zittend 1,4 L en liggend 0,6 De ziekte van Pompe is een ernstige spierziekte waarbij de skeletspieren, de ademhalingsspieren en de hartspier achteruitgaan. In deze spieren vindt er een stapeling plaats van glycogeen, een soort suiker, doordat een enzym in de spieren geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Door middel van enzymtherapie wordt het ontbrekende enzym toegediend De diagnose ziekte van Pompe wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel. Voor de ziekte van Pompe bestaat een medicijn, enzymtherapie. Hierbij wordt het ontbrekende enzym in de spier vervangen

De ziekte van Pompe, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II, is een lysosomale stapelingsziekte waarbij een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase leidt tot stapeling van glycogeen in met name de skeletspieren en het hart.1 De ziekte erft autosomaal recessief over en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor zure alfa-glucosidase.2 Dragers van een mutatie in dit gen. De diagnose: de ziekte van Pompe. Ze heeft veel geluk. Al snel na aanvang van de klachten kan zij beginnen met het nieuwe medicijn. De kracht komt terug, het waggelen verdwijnt, zij krijgt nieuwe energie. Vijftien jaar geleden zou haar lot bezegeld zijn: aftakeling van de spieren, rolstoel, beademing, overlijden. Maar zij leeft in 2012 De gouden standaard voor het vaststellen van de ziekte van Pompe is een enzymassay waarmee de zure α-glucosidase-activiteit in bloed (lymfocyten) wordt gemeten. Deze test kan ook worden uitgevoerd in een blood spot, in een kweek van huidfibroblasten of in een spierbiopt

De ziekte van Pompe, een lysosomale ziekte, kent een vorm bij kinderen en een bij volwassenen. MediPedia legt uit wat de ziekte van Pompe is Voor zorgverleners. Op deze website vindt u richtlijnen voor behandeling bij de ziekte van Pompe en een reeks veelgestelde vragen voor zorgverleners. Ook bestaat de mogelijkheid voor collegiaal consult. Meer informatie. Gestandaardiseerde follow-up bij de ziekte van Pompe Bij drie zuigelingen, een meisje en twee jongens, werd de ziekte van Pompe vastgesteld. Het klinisch beeld, bestaand uit een gegeneraliseerde hypotonie met verlaagde spierrekkingsreflexen en een decompensatio cordis op basis van een hypertrofische cardiomyopathie, is uniform en karakteristiek Ziekte van Salla (een siaalzuurstapelingsziekte). Ziekte van Krabbe (sphingolipidosis). Hypophosphatasia. Porfyrie. Lysosomale stapelingsziekten Metabole ziekten Mucolipidose Mucopolysaccharidose Organische zuursyndromen Phenylketonurie (PKU) Ureumcyclus-defecten (UCD) Ziekte van Pompe Roxanne (35): 'Dankzij de ziekte van ons zoontje Valenti staan we stil bij ieder mooi moment'. De zoon van Roxanne Kalaitzis-Licht (35) en haar man Dimitri heeft een zeldzame spierziekte: de ziekte van Pompe. Zoontje Valenti (2) kwam 'gezond' ter wereld, maar bleek zeven maanden later ernstig ziek te zijn

ziekte van Pompe) Myopathie (o.a. OPMD, ziekte van Pompe) LEMS Myasthene of cholinerge crise Botulisme Botulisme Botulisme Botulisme Hersenstam of hersenzenuwpathologie LEMS Myopathie Langdurig lenzen dragen Tabel 2: Differentiaal diagnostische overwegingen bij de verdenking op MG. CPEO = chronische progressieve extern De Vries vond onder andere dat volwassenen met de ziekte van Pompe een hogere sterftekans hadden. De vijf-, tien-, twintig- en dertigjaarsoverleving nadat de diagnose gesteld is, is respectievelijk 95%, 83%, 65% en 40%. Patiënten met ernstigere klachten van de ziekte van Pompe hadden een nog hoger overlijdensrisico. Effecten enzymtherapi behandelingen voor spinomusculaire atrofie (SMA) en de ziekte van Pompe maken vroegtijdige diagnostiek naar deze aandoeningen erg belangrijk. Voor SMA type I is in Nederland sinds augustus 2018 het middel Spinraza© (Nusinersen; antisense oligonucleotide) goedgekeurd voor kinderen tot een leeftijd van 9.5 jaar

ziekte van Pompe diagnose 12. spierbiopt en/of DNA-diagnostiek (WES) in overleg met neuromusculair staflid. ja nee nee ja positief negatief of richtinggevend positief negatief en blijvende kliniek met limb -girdle zwakte. alfa-glucosidase in leukocyten. afwijkend positief negatief ja ja afwijkend positie Bekijk in deze symptomenzoeker wat andere zeggen over Ziekte van Pompe - Enzymassay (diagnose) Samen met slimme zoekalgoritmes kijken waar uw klachten vandaan komen! Verzameld door zorgprofessionals en mensen zoals u bij de diagnostiek van het syndroom van POEMS. Elk labo-ratorium heeft zijn eigen afkapwaarden. Een concentratie van 200 ng/l in plasma (specificiteit 95%, sensitiviteit 68%) TABEL 1. Diagnostische criteria voor het syndroom van POEMS. Vereiste criteria Polyneuropathie Monoklonale plasmacelproliferatie 'Major' criteria (1 vereist) Ziekte. EMOTIONELE IMPACT VAN DE ZIEKTE VAN POMPE 1 Zelfs indien u al het gevoel had dat er iets niet klopte, niets kan u echt voorbereiden op de diagnose ziekte van Pompe. Het kan een schok zijn om er achter te komen dat u zelf of iemand die dicht bij u staat een zeldzame erfelijke spierziekte heeft die steeds verder zal verergeren

Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe. Een hoopvolle behandeling Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken Leven met de ziekte van Pompe Wie de diagnose van de ziekte van Pompe heeft gekregen, doet er goed aan met een arts te bespreken wat de mogelijkheden zijn om deze complexe aandoening het hoofd te bieden. Hoewel er geen genezing bestaat voor Pompe, zijn er verschillende behandelingen mogelijk De ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type 2, zure-maltasedeficiëntie) is een zeldzame, progressieve spierziekte, veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm Diagnose van de ziekte van Pompe. De diagnose van de ziekte van Pompe stellen artsen meestal door middel van een bloedtest. In het laboratorium meten ze hoeveel enzym (dat het glycogeen afbreekt) aanwezig is in het bloed. Meestal worden er meerdere bloedtesten afgenomen voordat de diagnose officieel wordt gesteld

Op welke leeftijd beginnen de verschijnselen van de ziekte van Pompe? Hoe weet ik of de klachten van een patiënt te maken hebben met de ziekte van Pompe? Diagnostiek Raakvlak met andere aandoeninge De ziekte van Pompe was sinds de ontwikkeling van het poliovaccin de eerste spierziekte waarvoor een medicijn werd ontdekt. In die zin had Nynke geluk, het middel was net beschikbaar toen zij haar diagnose kreeg De ziekte van Pompe is moeilijk te herkennen aan symptomen, maar het is wel belangrijk dat deze ziekte zo snel mogelijk wordt vastgesteld, omdat de ziekte een progressief verloop heeft. Als de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld kan er zo snel mogelijk worden gehandeld. De ziekte is moeilijk te herkennen, omdat veel van d

Ziekte van Pompe --- Oorzaak, Symptomen, DiagnoseStichting Ziekte van Pompe – Ziekte van Pompe

Met welk zorgverleners kom je in aanraking? Ziekte van Pomp

de ziekte van pompe is een stofwisselingsziekte van de groep glycogeenstapelingsziekten. bij glycogeenstapelingsziekten kan de stof glycogeen niet afgebroke Medische ontwikkelingen bij de ziekte van Pompe 3 www.worldpompe.org Supported by an Unrestricted grant from August 2005 Code 007 Rev Jan 2013 Het vervolg van dit artikel gaat over medische ontwikkelingen bij de ziekte van Pompe. De informatie is door biotechnologische bedrijven beschikbaar gesteld en geeft hun bedrijfsinzichten weer

Q: Wat i de ziekte van Pompe en de prognoe ervan? EEN: De ziekte van Pompe betekent dat uw lichaam geen pecifiek eiwit kan aanmaken dat glycogeen afbreekt, een complexe uiker om energie te krijgen. Wanneer teveel uiker zich optapelt, kunnen uw pieren en organen worden bechadigd. De ziekte komt vaker voor bij Afro-Amerikaane menen en ommige Aziatiche groepen Blok 1.1 Samenvatting bindweefsel - practicum wondgenezing HC 19 Glucose metabolisme Ziekte van Pompe Schrijfopdracht 3: Geelzucht Celorganellen en hun functie casus 1 Casus 2 Voorbeeld tekst Teveel of tekort aan chromosomen Er zijn verschillende manieren waarop chromosomen kunnen afwijken, namelijk in aantal of in structuur ziekte van Pompe een sterk verhoogde excretie.6 7 De diagnose van deze lysosomale stapelingsziekte kan definitief gesteld worden door meting van de en-zymactiviteit van α-glucosidase in leukocyten of ge-kweekte huidfibroblasten, die bij zuigelingen met de ziekte zeer laag tot afwezig is. Bij de niet-infantiele vor Bij de ziekte van Pompe kan glycogeen niet goed worden veranderd in glucose (suiker). Het lichaam heeft glucose nodig om goed te kunnen werken. Bij de ziekte van Pompe worden de spieren zwakker, omdat er teveel glycogeen in zit. De ziekte van Pompe is een voorbeeld van een glycogeenstapelingsziekte. Er zijn 3 vormen van de ziekte van Pompe

spierziekten (algemeen) - Spierfonds. Er zijn 600 verschillende spierziekten, waaraan in Nederland naar schatting 200.000 mensen lijden. Alle spierziekten hebben één ding gemeen: de spierkracht neemt af. Voor de meeste spierziekten is geen behandeling mogelijk, van een groot deel is zelfs de oorzaak onbekend Diagnose ziekte van Pompe. Als iemand verschijnselen vertoont die doen denken aan de ziekte van Pompe dan kan er een bloedtest worden gedaan. Bepaalde chemische stoffen kunnen worden aangetoond en de diagnose bevestigen. Er kan een spierbiopsie worden gedaan: stukjes spierweefsel worden microscopisch onderzocht Na een turbulent traject is de Ziekte van Pompe bij hem vastgesteld. Maar Valenti's ouders zitten niet bij de pakken neer. Vanaf het moment van de diagnose komen zij in actie om meer naamsbekendheid te generen voor deze zeldzame ziekte. Waaronder het organiseren van evenementen, met als doel zoveel mogelijk geld ophalen voor onderzoek De ziekte van pompe is een zeer zeldzame erfelijke progressieve spierziekte en wordt veroorzaakt door een tekort aan a-glucosidase. Hoe minder van a-glucosidase hoe erger de ziekte. Na diagnose overlijdt de patiënt gemiddeld binnen het 1e levensjaar. Bij niet-klassieke vorm is de mediane overlijdens leeftijd 55 jaar

Ziekte van Pompe — Oorzaak, Symptomen, Diagnose

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte, wat inhoudt dat de symptomen alleen maar erger en erger worden. Als er dus symptomen zijn dat de ziekte aanwezig zou kunnen zijn, moet er zo snel mogelijk een diagnose gesteld worden en een behandling worden gestart De ziekte van Pompe komt zo weinig voor, dat de diagnose vaak pas laat wordt gesteld. Zo ook bij Johan: Als ik terugkijk met de kennis van nu, dan realiseer ik me dat ik als kind al klachten had, peinst Johan. Rennen en springen kon ik niet. En rond mijn 25e kreeg ik last van vermoeidheid Het neuromusculair centrum van het Erasmus MC is gespecialiseerd in de diagnostiek, behandeling en begeleiding van spierziekten. In ons expertisecentrum zien wij zowel kinderen als volwassenen met spierziekten. Met een multidisciplinair team werken we voor hen aan de best mogelijke zorg. Daarnaast zijn we een landelijk expertisecentrum voor immuungemedieerde polyneuropathieën (Guillain-Barré.

Ziekte van Pompe UZ Leuve

De ziekte van Pompe: oorzaak, kliniek, diagnose en behandeling Door Prof. dr. Kristl Claeys . Met dank aan Dit event werd gratis aangeboden dankzij de steun van Sanofi Genzyme. Spierziekten Vlaanderen vzw Secretariaat - Soraya Godrie 0483/39 74 74 - secretariaat@spierziektenvlaanderen.b De ziekte van Gaucher, de ziekte van Pompe, de ziekte van Fabry, Mucopolysaccharidose (MPS) . Er zijn wel vijftig lysosomale stapelingsziekten bekend. Wat ze gemeen hebben? Een abnormale toename van het aantal en de grootte van de lysosomen (celorganellen) in de cellen. In België zijn er maar enkele honderden mensen die aan een dergelijke. Info over ziekte van pompe. Resultaten van 8 zoekmachines Ziekte van Pompe met late aanvang ; Diagnose ; Behandeling ; De ziekte van Pompe, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II) of zuurmaltase-deficiëntie, is een van de 49 bekende lysosomale stapelingsstoornissen. De naam van de ziekte van Pompe komt van de Nederlandse patholoog J.C. Pompe, die voor het eerst een baby met de.

Met volle interesse hebben wij het artikel van Sanders et al. gelezen (2016;160:A9904). Hierin wordt een casus beschreven met persisterende verhoging van transaminasewaarden, waarbij de diagnose ziekte van Pompe werd gesteld op basis van de combinatie van een verhoogde CK-waarde bij laboratoriumonderzoek en de bevindingen bij een spierbiopt Ziekte van Pompe: samen kunnen we het aan. Dany, 53 jaar. De diagnose van de ziekte van Pompe betekende voor Dany de start van een lange zoektocht naar antwoorden op de vele vragen die de ziekte oproept. Reclame. Ik was 36 jaar toen ik te horen kreeg dat ik de ziekte van Pompe had. Een bevriende dokter had mij aangeraden om mij te laten. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte. Erasmus MC > Erasmus MC - patiëntenzorg > Leveranciers > Algemene informatie Inkoopvoorwaarden. Erasmus MC > Laboratorium­diagnostiek > Laboratorium­diagnostiek - Artikelen Rapportage van ANA testresultaa

La maladie de Pompe: Témoignage | Medipedia

Differentiële diagnose De ziekte van Pompe lijkt sterk op de symptomenreeks van de Danon-ziekte, maar de overervingswijze is hierbij autosomaal recessief en bovendien zijn er geen enzymafwijkingen. X-gebonden myopathie met overmatige autofagie is ook een aandoening die vergelijkbaar is met de ziekte van Danon ziekte van Pompe, M. Fabry, M. Danon en bij HCM/WPW), andere stapelings- en metabole ziekten (zoals carnitine deficiëntie), defecten in de mitochondriële ademhalingsketen en neuromusculaire en neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Duchenne/Becker en Friedreichse ataxie, die op verschillende manieren overerven (Tabel 2) Nieuws - Spierfonds. Een overzicht van het nieuws van het Prinses Beatrix Spierfonds. Lees meer over de organisatie, acties, collecte, evenementen en wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Filteren Diagnose De diagnose wordt gesteld na lichamelijk onderzoek, en kan worden bevestigd door enzymdiagnostiek van alfa-glucosidase in fibroblasten (huidbiopt) en DNA analyse (sommige mutaties geven een goede genotype-fenotype correlatie zoals de IVS-13T>G mutatie). Een spierbiopt is nog zeldzaam nodig in de diagnostiek van deze ziekte De centra voor neuromusculaire ziekten onder leiding van Spierziekten Centrum Nederland zien er op toe dat zo de richtlijnen voor diagnose en zorg geoptimaliseerd en geharmoniseerd zijn. De stem van de patiënt neemt hierbij een belangrijke plaats in. Om tot goede en patiëntgerichte richtlijnen te komen wordt nauw samengewerkt met de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland

De ziekte van Pompe - Spierziekten Vlaandere

Het Centrum voor Zeldzame Ziekten is hét Nederlandse expertisecentrum op het gebied van zeldzame aandoeningen. Wij maken gebruik van de meest recente kennis uit binnen- en buitenland om tot de juiste diagnose en meest passende behandeling te komen. Daarnaast doen we continu onderzoek naar nieuwe behandelmethoden om onze zorg nog verder te verbeteren én geven wij onderwijs om onze opgebouwde. Pagina 1 van circa 1.710.000 resultaten voor symptomen ziekte van pompe - 0.015 sec Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom Therapy) bij patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe (zure α-glucosidase- deficiëntie). Voor de werkzaamheid van Myozyme bij patiënten met de laat-verworven ziekte van Pompe is het bewijs beperkt.1 Dosering. 20 mg/kg lichaamsgewicht, eens in de 2 weken toegediend.1 Werkingsmechanisme Request PDF | Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen | Pompe disease is a rare lysosomal storage disorder for which until recently no.

Spierziekten Nederland : Ziekte van Pomp

Getuigenis ziekte van Pompe - Gerda, met Veerkracht en positief blijven, het heeft mij meermaals geholpen in moeilijke periodes. Ik ben Gerda en ben 59 jaar. Ik kreeg mijn diagnose op mijn 36 ste en word ondertussen al 8 jaar behandeld in het Sint-Jansziekenhuis te Brugge met Myozyme Diagnose van de ziekte van Pompe wordt op basis van de familiegeschiedenis, histologische en histochemische studie van spierweefsel, de biochemische analyse van bloed en genetische studies. De behandeling kan nog worden gedaan met behulp van een enzym vervangende therapie, maar de doeltreffendheid van deze procedure verschilt van patiënt tot patiënt Ziekte van Pompe. In Nederland lijden 115 mensen aan deze erfelijke, progressieve spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-glucosidase. Er zijn twee verschillende.

De ziekte van Pompe Lees nu alle informatie hie

Een diagnose van de ziekte van Pompe kan worden bevestigd door te screenen op de veel voorkomende genetische mutaties of door de GAA-enzymactiviteit in een bloedmonster te meten. Zodra de ziekte van Pompe is vastgesteld, wordt aanbevolen om alle gezinsleden te testen en een professionele geneticus te raadplegen Ziekte van pompe - de plaats en oorzaak van de storing van de transportroute. Het enzym alfa-glucosidase wordt afgegeven aan lysosomen en kan hier assisteren inde afbraak van glycogeen. Bij de ziekte van Pompe is er niet voldoende alfa-glucosidase aanwezig of werkt de aanwezige alfa-glucosidase niet naar behoren Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen OriginalPaper Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gauche Wij hebben extra aandacht voor de lysosomale stapelingsziekten (en dan vooral de ziekte van Pompe, de mucopolysaccharidosen type I, II en IV en mucolipidosis), phenylketonurie, de aminoaciduriën en de porfyriën. Bovendien hebben wij veel ervaring met de begeleiding van zwangere patiënten met een stofwisselingsziekte. Acute porfyri

Home - pompeexpertisecentru

De infantiele vorm van de ziekte van Pompe is bijzonder ernstig. Ze veroorzaakt cardiomegalie (abnormale vergroting van het hart), die kan evolueren naar hartfalen, macroglossie (vergroting van de tong), hypotonie (sterk verminderde spiertonus, de baby is 'slap') en ademhalingsinsufficiëntie Diagnose van myopathie. De basisvormen van myopathie: Onder deze ziekten bleef niet-genoteerde lysosomale glycogeen opslag (ziekte van Pompe - Rotrou), die zich in de eerste maanden van het leven manifesteert (snel progressieve spierzwakte en massale cardiomegalie). diagnose van de ziekte van Pompe december 2004 vastgesteld. In juni 2003 ben ik voor het eerst naar mijn huisarts gegaan omdat ik wat zeurende rugpijn had. Vooral ook omdat anderen steeds vroegen of ik rugpijn had vanwege het feit dat ik zo raar liep. Hij heef Vrije donatie aan onze stichting . Fijn dat je wil doneren aan de Stichting Ziekte van Pompe. Met jouw bijdrage maak je het leven van onze patiënten een stukje beter. Wij ondersteunen hiermee het onderzoek naar een geneesmiddel, maar werken ook aan de verbetering van de diagnostiek en bekendheid van deze ziekte Stichting Ziekte van Pompe zet zich in om bekendheid te genereren voor deze nog onbekende ziekte teneinde een bijdrage te leveren aan het tijdig stellen van de diagnose. Tevens zorgen we voor fondsenwerving om financieel te kunnen ondersteunen bij wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe en de bestrijding en genezing hiervan te ondersteunen

Het stellen van de diagnose - pompeexpertisecentru

De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij 1 op de 40.000 mensen voor. De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening; de overerving verloopt autosomaal recessief. Dit betekent dat wanneer beide ouders drager van de ziekte zijn (maar hier zelf niet aan lijden) ieder kind van deze ouders 25% kans heeft de ziekte van Pompe te ontwikkelen De symptomen van de ziekte van Pompe zijn in veel gevallen ook symptomatisch voor andere, vaker voorkomende ziekten. Daarom komt de juiste diagnose vaak pas in een later stadium aan het oppervlak. Er is veel onderzoek nodig om de juiste diagnose met zekerheid vast te stellen Klinische psychologie 2: diagnostiek en therapie (S32331) Masterclass Strategisch Management; Rechtsgeschiedenis 1 (R12221) State, Power and Conflict (S_SPC) HC.8 Integratiecollege - Ziekte van Pompe. Vak:Thema Ba1A - De gezonde mens (GENBA1A) BA1A.3 - HC.8 Integrati ecollege: Ziekte. van Pompe . Classificatie ziekte van Po mpe.

Geluk bij een ongeluk zit daar het wereld-expertisecentrum voor de Ziekte van Pompe. Bij de symptomen die we zagen bij Bram, gingen daar direct alarmbellen rinkelen. Al snel werd duidelijk dat Bram de Ziekte van Pompe heeft. Direct na de diagnose kreeg Bram zijn allereerste infuus. Zijn ouders zagen hem beter worden en aansterken Het verloop van een chronische ziekte. Prodromale fase, Diagnostische fase, Behandelfase en de Chronische fase. Ziekte van Pompe en het Marshall Smith syndroo

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is tot nu toe de enige spierziekte met een genezende behandeling. Medicijnen, myozyme genaamd, vervangen het ontbrekende enzym in de spiercellen waardoor het glycogeen gewoon normaal wordt afgebroken. Mensen met de ziekte van Pompe moeten eens in de twee weken naar het ziekenhuis om myozyme toegediend te krijgen via een infuus Bij de niet-klassieke vorm van Pompe en bij de ziekte van Fabry vallen nieuwe patiënten voortaan buiten de boot. Het CVZ vindt de verhouding tussen de werkzaamheid en de hoge kosten niet goed genoeg Debranching enzym deficiëntie is een zogenoemde glycogeenstapelingsziekte. Dit is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van Glycogeen verstoord is. De Engelse naam van deze ziekten is Glycogen Storage Diseases, afgekort GSD, waarvan er een tiental types zijn. Debranching enzym deficiëntie is type 3 en wordt dus meestal aangeduid met GSD-3. Er worden twee typen GSD-3. De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase. Hierdoor wordt glycogeen niet of slecht afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen waardoor verschillende soorten weefsels beschadigd raken. De ziekte behoort dan ook tot de groep lysosomale. bevestigde diagnose van de ziekte van Pompe. De voordelen van alglucosidase-α voor patiënten met laat-verworven ziekte van Pompe zijn nog niet vastgesteld. Dosering 20 mg/kg lichaamsgewicht, eens in de 2 weken. Werkingsmechanisme Verondersteld wordt dat alglucosidase- α de lysosomale GAA

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten • Diagnose en behandeling van stofwisselingsziekten in het algemeen. • Specifieke aandachtsgebieden (NFU erkende expertise centra): - Lysosomale stapelingsziekten (waaronder bepaalde vormen van NCL) - Ziekte van Pompe - Porfyrieën - Defecten in afbraak van aminozuren en ammonia De ziekte van Pompe heeft ook een neuromusculaire component, waardoor de spierwerking wordt aangetast. Spierzwakte en ademhalingsproblemen zijn dan ook de voornaamste symptomen. De ziekte is een zeldzame aandoening die iedereen op elke leeftijd kan treffen. Het is een erfelijke ziekte; de ziekte wordt van ouders op kinderen doorgegeven Ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. Het is een zeldzame aandoening die iedereen op elke leeftijd kan treffen. Wel speelt erfelijkheid een grote rol; de ziekte wordt van ouders op kind doorgegeven. Pompe is een neuromusculaire ziekte, en tast dus de spierwerking aan

Verkocht: Pompe van Meerdervoortstraat 14 2274 PR Voorburg

Ziekte van Pompe - Spierziekten Vlaandere

Ziekte van Pompe Ype II: Lees meer over symptomen, diagnose, behandeling, complicaties, oorzaken en prognose Pompe, ziekte van (glycogeenstapelingsziekte type 2)** GAA 8 Porencephaly, erfelijke COL4A1 COL4A2 8 Porfyrie, acute intermitterende HMBS 8 Indicatie Gen Uitslag (wk) Porfyrie, coproporfyrie CPOX (CPO) 8 Porfyrie, cutanea tarda UROD De ziekte van Pompe is een zeer ernstige spierziekte, die zowel jonge kinderen als volwassenen treft. Voor jonge baby's die de ziekte van Pompe krijgen, is de ziekte levensbedreigend. De aandoening leidt onder andere tot ernstige spierzwakte en hart- en ademhalingsproblemen. Behandeling is mogelijk, maar moet zo snel mogelijk worden ingezet Diagnostiek (PGD) - chromosoomafwijkingen: translocaties - genafwijkingen (bv mucoviscidose) designer babies (HLA matching) 2. Screening (PGS: aneuploïdie screening) - leeftijd van de vrouw Ziekte van Pompe (GAA)-gebonden Fragiele X syndroom (FMR1) Hemofilie A/B (3 F8, 3 F9

Ziekte van Pompe steeds beter behandelbaarFonk - Bureaus: Van Diemen PR aan de slag voorZiekte van Pompe - Spierziekten Vlaanderen

Diagnose en behandeling van metabole myopathieën. De diagnose van metabole myopathieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel. Voor de ziekte van Pompe is met steun van het Spierfonds een medicijn. ziekte. Binnen iedere groep van klachten zal men met behulp van routine biochemische diagnostiek een bepaalde diagnose of groep van diagnosen proberen waarschijnlijk te maken. Het routine biochemisch onderzoek is een belangrijke eerste stap in de diagnostiek en kan richtinggevend zijn. Bij de initiële diagnostiek hoort het verrichten van bloed. In de afgelopen decennia is enorme vooruitgang geboekt in de kennis over de pathofysiologie van lysosomale stapelingsziekten, resulterend in sterk verbeterde diagnostische mogelijkheden en, voor een aantal van de ziekten, behandeling. Vroegtijdige herkenning van deze ziekten is essentieel om de kans op een succesvolle behandeling zo groot mogelijk te maken Pagina 1 van circa 58.500 resultaten voor wat is de ziekte van pompe - 0.013 sec De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry.De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. De levensbedreigende late complicaties, zoals CVA's, nierinsufficiëntie en hypertrofische cardiomyopathie.